脆骨症通常无法完全预防，但可以通过遗传咨询、孕期干预及后天骨骼健康管理降低风险。该病主要由基因突变引起，多数情况下难以通过常规手段避免发病，但合理措施有助于改善患者生活质量。
脆骨症多由COL1A1或COL1A2等基因突变导致，属于常染色体显性或隐性遗传病。若家族中存在相关病史，建议孕前进行基因检测明确携带情况，通过遗传咨询评估生育风险。部分新发突变虽无家族史，但可通过第三代试管婴儿技术进行胚胎筛选。
孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断，帮助早期发现胎儿异常。对于确诊胎儿，需在专业产科医生指导下评估妊娠风险，同时注意避免剧烈运动和外力撞击等可能引发骨折的因素。
后天管理中需重点预防骨折发生，适度进行游泳、康复训练等低冲击运动增强肌肉力量。保证每日1000-1300mg钙摄入，配合400-800IU维生素D促进钙吸收。居住环境应设置防滑措施，避免跌倒等意外伤害。
建议备孕夫妇在生殖医学中心进行系统遗传评估，已生育患儿的家庭可通过基因检测明确突变位点。日常生活中应定期进行骨密度检测，在骨科医生指导下制定个性化防护方案。出现反复骨折或骨骼畸形时需及时就医，通过双膦酸盐类药物等专业治疗改善骨质量。