呆小症通常是由甲状腺激素缺乏引起的，主要与先天性甲状腺发育异常、遗传因素以及碘缺乏等原因有关。该病多因甲状腺激素不足导致婴幼儿生长发育迟缓及智力低下，需及时干预治疗。
1、先天性甲状腺发育异常
部分患儿在胚胎期可能出现甲状腺发育不全、缺如或异位等情况，导致出生后甲状腺激素合成及分泌不足。此类情况多与母体妊娠期间甲状腺相关抗体异常或放射性物质暴露有关，需通过新生儿筛查及时发现，并尽早开始甲状腺激素替代治疗。
2、遗传因素
约15%-20%的呆小症与遗传基因异常相关，如甲状腺过氧化物酶基因、钠碘同向转运体基因突变等。这些基因缺陷会干扰甲状腺激素合成过程中的碘有机化、酪氨酸碘化等关键步骤，造成先天性甲状腺功能减退。此类患儿需终身服用左甲状腺素钠片等药物维持激素水平。
3、碘缺乏
妊娠期母体严重缺碘会影响胎儿甲状腺激素合成，尤其在碘缺乏地区，这是导致地方性呆小症的主要原因。碘作为甲状腺激素合成的必需元素，摄入不足会使T3、T4生成减少，进而影响胎儿脑发育。此类情况可通过孕期补充碘盐、海产品等预防。
呆小症患儿出生后需接受甲状腺功能筛查，确诊后应在医生指导下规范使用甲状腺激素替代药物，如左甲状腺素钠片、甲状腺片等。治疗期间需定期监测TSH、FT4等指标，同时加强营养支持及智力训练。孕妇应注意均衡饮食，保证每日碘摄入量达到200μg以上，以降低胎儿发病风险。