肥厚性心肌病的诊断标准主要基于临床表现、影像学检查及家族史等综合评估。通常需通过超声心动图、心脏磁共振、心电图以及基因检测等方法明确诊断。
1、临床症状
患者可能出现呼吸困难、胸痛、心悸、晕厥等症状，尤其在运动后加重。部分患者可无典型症状，仅在体检中发现心脏杂音或异常心电图表现。症状严重程度与心肌肥厚部位及是否合并流出道梗阻相关。
2、超声心动图检查
这是诊断的关键依据，需显示左心室壁厚度≥15mm且排除其他继发因素。对于有家族史者，室间隔或左心室壁厚度≥13mm即可提示诊断。检查需明确肥厚部位，常见于室间隔基底段，需注意梗阻性（HOCM）与非梗阻性类型的区分。
3、心脏磁共振成像
能更精准评估心肌肥厚范围、纤维化程度及心腔结构，尤其适用于超声图像质量不佳或心尖肥厚型病例。延迟钆增强显像可检测心肌瘢痕，辅助判断预后风险。
4、心电图特征
超过90%患者存在异常表现，包括左心室高电压、ST-T改变、异常Q波或复极异常。动态心电图可发现室性心律失常，对猝死风险评估有重要价值。
5、基因检测与家族评估
约60%病例存在肌节蛋白基因突变，建议对确诊患者及其一级亲属进行遗传筛查。家族中有猝死史或年轻发病者需加强临床监测。
该病需与高血压性心脏病、运动员心脏及主动脉瓣狭窄等疾病鉴别。确诊后应定期随访心功能、心律失常及梗阻程度变化，由心血管专科医生制定个体化管理方案。建议避免剧烈运动，出现晕厥或胸痛加重需立即就诊。