胎儿畸形可能与遗传因素、药物及化学物质、病原体感染、电离辐射以及母体自身疾病等多种因素有关，建议孕妇定期产检并及时规避风险。
1、遗传因素
染色体异常或基因突变是导致胎儿畸形的重要原因之一。父母任何一方存在染色体结构异常，如平衡易位、罗氏易位等，可能遗传给子代。此外，近亲结婚会增加隐性致病基因结合的概率，导致唐氏综合征、先天性心脏病等疾病。
2、药物及化学物质
部分药物具有明确致畸性，如四环素类药物可能抑制胎儿骨骼发育，丙戊酸钠等抗癫痫药物可能引起神经管畸形。长期接触苯、甲醛等化学毒物，或误服含汞、铅的重金属，也可能干扰胎儿器官形成。
3、病原体感染
妊娠早期感染风疹病毒可能导致先天性白内障、耳聋和心脏畸形；巨细胞病毒感染可能引起小头畸形、智力障碍；弓形虫感染可能造成脑积水、视网膜病变。这些病原体可通过胎盘屏障直接影响胚胎发育。
4、电离辐射
X射线、CT等电离辐射超过安全剂量时，会破坏胎儿细胞DNA结构。尤其在孕8-12周器官形成期，暴露于辐射可能引发脊柱裂、四肢发育不全等严重畸形。
5、母体疾病
未经控制的妊娠期糖尿病可能导致巨大儿或尾椎发育异常，甲状腺功能亢进可能影响胎儿神经系统发育，高血压疾病可能造成胎盘供血不足导致生长受限。
孕妇应在备孕期补充叶酸，妊娠后按时进行NT检查、唐氏筛查及四维彩超。避免接触致畸因素，患病时需在医生指导下用药，出现异常胎动或腹痛等症状应及时就医排查。