唐氏筛查主要用于评估胎儿患染色体异常和神经管缺陷的风险，通常可以检测21三体综合征、18三体综合征以及神经管缺陷等遗传病风险。具体检测结果需结合孕妇年龄、孕周等因素综合判断。
1、21三体综合征：
21三体综合征又称唐氏综合征，是由于胎儿21号染色体多出一条导致的染色体疾病。唐筛通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离β-HCG等指标，结合超声检查胎儿颈项透明层厚度，综合评估风险值。该病可导致胎儿智力低下、特殊面容及先天性心脏病等异常。
2、18三体综合征：
18三体综合征即爱德华氏综合征，由18号染色体三体引起。唐筛通过检测孕妇血清中的游离雌三醇、抑制素A等生化指标变化进行风险评估。此类胎儿多伴有严重生长发育迟缓、颅面部畸形及心脏缺陷，多数在妊娠中期出现胎停育。
3、神经管缺陷
唐筛通过检测母体血清中的甲胎蛋白异常升高，提示胎儿可能存在脊柱裂、无脑儿等神经管闭合异常。此类畸形与叶酸缺乏、遗传因素相关，超声检查可辅助确诊开放性神经管缺陷的具体类型。
建议孕妇在孕15-20周进行唐筛检测，若结果显示高风险或临界风险，需及时进行无创DNA检测或羊水穿刺等产前诊断。日常应注意规范服用叶酸，避免接触致畸物质，定期完成产科要求的各项筛查项目，所有检查结果需由专业医生进行解读。