海绵肾是一种先天性肾脏发育异常疾病，主要表现为肾髓质集合管囊性扩张。该病通常与胚胎期输尿管芽发育障碍有关，属于较为罕见的肾脏结构异常性疾病，多数患者在成年后因并发症被发现。
1、疾病特点
海绵肾的特征性改变是肾髓质集合管呈囊状或梭形扩张，形成大小不等的囊腔。这些异常结构多发生在双侧肾脏，约70%病例为双肾受累。病变主要位于肾锥体部位，通过影像学检查可见特征性的“刷状”或“玫瑰花簇”样改变。部分患者可能合并肾小管功能异常，导致尿液浓缩障碍。
2、发病原因
目前认为其发病与胚胎期输尿管芽和生后肾组织交互作用异常有关。基因学研究显示可能与GDNF、RET等基因突变相关，但具体遗传模式尚未明确。该病属于非遗传性先天性畸形，多数为散发病例，男女发病率无明显差异。
3、临床表现
约60%患者终身无症状，常在体检时偶然发现。典型症状包括反复发作的肉眼或镜下血尿（约占35%）、肾结石（20%-30%）以及尿路感染（15%-25%）。约5%-10%患者可能出现肾钙质沉着，严重者可发展为慢性肾功能不全。疼痛症状多与结石或感染相关，表现为腰部钝痛或绞痛。
对于确诊海绵肾的患者，建议每年进行尿常规、肾功能及超声检查。出现血尿、腰痛或发热等症状时应及时就诊，通过CT尿路成像等检查评估病情进展。日常需保持充足水分摄入，限制高草酸饮食，遵医嘱处理并发症，多数患者预后良好且肾功能可长期保持稳定。