胎儿畸形的常见原因主要包括遗传因素、母体感染以及药物或环境因素影响，需通过规范产检早期发现。若存在相关风险因素，建议及时就诊咨询专业医生。
1、遗传因素
父母染色体异常或基因突变可能导致胎儿发育异常。例如21三体综合征（唐氏综合征）就属于染色体数目异常，这类畸形可能伴随智力障碍、特殊面容等症状。备孕期间进行遗传咨询及染色体筛查有助于评估风险，必要时可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。
2、母体感染
妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫等病原体可能干扰胎儿器官形成。以风疹病毒感染为例，孕早期感染可能导致胎儿先天性心脏病、白内障等畸形。确诊感染后需在医生指导下使用头孢类抗生素、阿昔洛韦等药物治疗，同时通过超声监测胎儿发育情况。
3、药物或环境因素
孕期接触X射线、重金属或长期使用丙戊酸钠、异维A酸等致畸药物会增加畸形风险。如抗癫痫药丙戊酸钠可能引起神经管缺陷，而异维A酸常用于痤疮治疗却具有明确致畸性。建议孕期避免接触甲醛等有害化学物质，用药前需严格遵循产科医生指导。
备孕及妊娠期女性应定期进行NT检查、唐氏筛查及四维超声等产前诊断。若发现接触过致畸因素或存在家族遗传病史，需通过羊水穿刺、无创DNA检测进一步排查。日常生活中需均衡营养，戒烟戒酒，远离辐射污染环境，切勿自行服用中药或保健品。