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脊髓性肌萎缩遗传风险高吗

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

脊髓性肌萎缩症的遗传风险需根据父母基因携带情况判断。若父母均为SMN1基因突变携带者,后代患病风险较高;若仅一方携带,则风险较低。普通人群中约1/50为携带者,但具体风险因人而异。

1、隐性遗传模式

脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传病,需同时遗传父母双方各一条突变基因才会发病。若父母均为携带者(各携带一条突变基因),子女有25%概率患病,50%概率成为携带者,25%概率不携带。

2、父母同为携带者

当夫妻双方均检测出SMN1基因7号外显子纯合缺失或其他致病突变时,每胎有1/4概率患病。这种情况下建议通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术进行生育干预。

3、父母单方携带

若仅父亲或母亲为携带者,子女不会发病但可能成为携带者。这种情况下后代患病风险趋近于普通人群水平,但仍需关注配偶的基因检测结果。

备孕夫妇建议进行SMN1基因筛查,特别是已有家族史或生育过SMA患儿的家庭。通过专业的遗传咨询和产前诊断,可有效降低疾病传递风险。确诊为携带者的家庭应在生殖医学中心指导下制定生育计划。

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