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克鲁宗综合征是一种什么疾病?

杨玄勇 神经外科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

克鲁宗综合征是一种罕见的先天性遗传疾病,主要表现为颅缝早闭和面部发育异常。该病由基因突变引起,属于常染色体显性遗传,可能影响颅骨、眼眶及颌面骨骼的正常生长。

患者通常表现为头颅形状异常,如尖头或短头畸形,眼眶浅导致眼球突出,面中部发育不良呈现特殊面容。部分病例伴有颅内压增高症状,如头痛、呕吐,以及视力受损或呼吸障碍。约半数患者存在听力损失或智力发育迟缓。诊断需结合临床表现、影像学检查及基因检测,CT三维重建能清晰显示颅骨融合情况,FGFR2基因检测可明确分子学诊断。

目前治疗以多学科联合干预为主,神经外科通过颅骨重塑手术缓解颅内高压并改善颅骨形态,眼科和耳鼻喉科针对视听力问题提供支持治疗。正颌外科手术可矫正严重颌面畸形。建议患者定期监测发育指标,婴幼儿期加强营养支持,术后配合康复训练。育龄家庭应进行遗传咨询,孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。

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