苯丙酮尿症一般不会直接导致视力问题，但严重代谢异常或未经治疗可能间接影响眼部健康。该疾病主要与苯丙氨酸代谢障碍相关，典型症状多涉及神经系统和皮肤毛发。
1、神经系统影响
苯丙酮尿症患者体内过高的苯丙氨酸会导致神经髓鞘发育异常，可能引起智力障碍、癫痫等症状。虽然主要累及中枢神经系统，但长期未控制的高苯丙氨酸血症可能通过影响神经传导影响视觉信号处理。
2、间接视力风险
极少数未规范治疗的重症患者可能出现视神经萎缩或晶状体代谢异常，这与酪氨酸代谢受阻导致的黑色素合成减少有关。这类并发症通常出现在血苯丙氨酸浓度持续超过20mg/dl且多年未干预的情况下。
3、其他相关因素
约5%的患者可能合并先天性眼部畸形，如小眼球或虹膜缺损，但这些属于胚胎发育阶段的伴随畸形，并非苯丙酮尿症直接导致的继发性病变。此外，苯丙氨酸代谢产物蓄积可能增加白内障发生风险。
患者确诊后需终身坚持低苯丙氨酸饮食治疗，将血苯丙氨酸浓度控制在2-6mg/dl的理想范围。建议每3个月进行眼科检查，包括眼底镜和视力评估，特别是出现视物模糊、色觉异常时应及时就诊。规范管理的患者通常可有效预防相关并发症的发生。