苯丙酮尿症的症状主要包括皮肤毛发颜色变浅、尿液异味以及神经系统异常等表现。该病是苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的遗传代谢障碍，典型症状会随年龄增长逐渐显现。
1、皮肤毛发颜色变浅
由于苯丙氨酸代谢异常导致黑色素合成受阻，患儿通常在出生3-6个月后出现肤色逐渐变白，头发颜色由黑色转为棕色或金色，虹膜色素减少呈现蓝色。这种改变在深色人种中尤为明显。
2、尿液异味
未经治疗的患儿尿液中会持续排出苯乙酸，产生类似鼠尿或霉味的特殊气味。这种气味在尿液静置后会更加明显，是家长最早可能察觉的异常现象之一。
3、神经系统异常
高浓度苯丙氨酸可导致脑损伤，表现为智力发育迟缓、肌张力异常和癫痫发作。约25%患儿会出现抽搐症状，部分伴有小头畸形、行为异常等问题。未经治疗的患儿智商多在50以下。
建议所有新生儿进行足跟血筛查以便早期发现。确诊后需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，严格限制蛋白质摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度。母乳喂养儿需配合特殊配方奶粉，及时就诊遗传代谢科可有效预防智力损害。