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蚕豆病的诊断依据是什么?

胡佳 中医消化科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

蚕豆病的诊断依据主要包括临床表现、实验室检查以及家族史等。该病是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的溶血性疾病,需结合多项指标综合判断。

1、临床表现

患者在接触蚕豆、某些药物或感染后,可能出现急性溶血反应。典型症状包括面色苍白、黄疸、酱油色尿以及乏力等,严重者可能伴随发热、腰痛或呕吐。这些症状通常在接触诱因后24-48小时内出现,且病情进展较快。

2、实验室检查

G6PD活性测定是确诊的关键指标,可通过荧光斑点试验、酶活性定量检测等方法进行。血液检查可见血红蛋白下降、网织红细胞升高,尿液中可检测到血红蛋白尿。部分医院还会开展高铁血红蛋白还原试验作为辅助诊断手段。

3、家族史与基因检测

约三分之一的患者有家族遗传史,可通过基因检测发现G6PD基因突变。对于临床表现不典型或实验室结果存疑的病例,基因测序能帮助明确诊断,尤其适用于新生儿筛查或携带者检测。

确诊蚕豆病需由血液科医生结合临床表现与实验室数据进行综合判断。患者一旦出现溶血症状应及时就医,避免接触樟脑丸、磺胺类药物等诱发因素。日常需随身携带疾病提示卡,方便突发情况时医护人员快速识别处理。

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