蚕豆病是一种与遗传相关的疾病,其发生主要与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变有关。该病属于X连锁隐性遗传病,男性患者的致病基因会通过X染色体传递给下一代,女性携带者也有概率将缺陷基因传给子女。
1、男性患者遗传规律
男性仅携带一条X染色体,若其X染色体存在G6PD基因缺陷,会将这条异常X染色体传给所有女儿。女儿若从母亲处获得正常X染色体,则会成为携带者;若母亲也携带缺陷基因,女儿可能患病。
2、女性携带者遗传规律
女性携带者可将异常X染色体传给50%的后代。儿子若继承异常X染色体便会患病,女儿则有50%概率成为携带者。女性需两条X染色体均存在缺陷才会发病,因此临床患病率明显低于男性。
3、家族遗传风险
父母双方若均为携带者或患者,子女患病风险显著增高。有家族史者建议在孕前进行基因检测,通过遗传咨询评估子代患病概率,必要时可考虑辅助生殖技术干预。
蚕豆病属于可防可控的遗传性疾病,患者及携带者通过避免接触蚕豆、萘丸等氧化性物质即可有效预防溶血发生。建议有生育需求的家庭前往正规医院遗传科进行专项检测,在专业医生指导下制定科学的生育计划。