蚕豆病一般需要进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测、血常规检查、尿常规检查以及基因检测等。具体检查项目需由医生根据患者临床表现和病史进行选择,以明确诊断和评估病情。
1、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测
这是确诊蚕豆病的关键检查。通过测定血液中G6PD酶的活性水平,可直接判断是否存在酶缺乏。若检测结果显示活性显著降低,结合溶血症状即可明确诊断。
2、血常规检查
通过观察红细胞计数、血红蛋白水平及网织红细胞比例等指标,评估溶血性贫血的严重程度。急性发作期可能出现血红蛋白急剧下降,外周血涂片可见破碎红细胞等溶血征象。
3、尿常规检查
急性溶血时,尿液中可检测到血红蛋白尿或含铁血黄素尿。尿胆原水平升高提示红细胞破坏后产生的胆红素代谢异常,有助于判断溶血状态。
4、基因检测
对于疑似遗传性病例,可通过基因测序分析G6PD基因突变类型。此项检查能明确病因,并为家族成员提供遗传咨询依据,尤其适用于有家族史的患者。
确诊蚕豆病后,患者需严格避免接触蚕豆及其制品、氧化性药物等诱发因素。若出现急性溶血症状如黄疸、茶色尿等,应立即就医。日常建议携带疾病提示卡,就诊时主动告知医生病情,以便规避相关药物风险。