蚕豆病通常与遗传有关，主要由于基因突变导致体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏。这种酶缺乏会影响红细胞稳定性，导致接触某些物质后发生溶血反应。患者多因遗传缺陷而发病，男性发病率高于女性。
蚕豆病属于X染色体隐性遗传病，相关致病基因位于X染色体上。若母亲携带突变基因，儿子有50%概率患病，女儿则有50%概率成为携带者。该基因突变会导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低，无法有效清除氧化物质，从而使红细胞易受氧化损伤破裂。此外，部分人群可能因基因新发突变而患病，但较为少见。
日常需避免食用蚕豆及其制品，慎用磺胺类、解热镇痛药等可能诱发溶血的药物。若家族中存在蚕豆病患者，建议生育前进行遗传咨询，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。出现贫血、黄疸等症状时应及时就医，确诊后需严格遵循医嘱规避风险因素。