德朗热综合征是一种先天性遗传病,通常具有特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍、多毛以及四肢发育异常等症状。该病累及多系统,临床表现复杂多样。
1、特殊面容
患者常表现为连眉、长睫毛、鼻梁低平及人中延长等特征性面容,部分患儿上唇薄且嘴角下垂。这些面部特征在新生儿期即可识别,是早期诊断的重要依据。
2、生长发育迟缓
患儿出生时多伴有低体重,身高和头围发育明显落后于同龄人。喂养困难常见于婴幼儿期,约80%患者存在胃食管反流等消化系统问题。
3、智力障碍
约95%患者存在不同程度的智力发育迟缓,半数以上伴有语言发育滞后。部分患者可能出现自闭症样行为,如重复动作或社交障碍。
4、多毛
身体多毛表现为前额、背部及四肢毛发异常增多,新生儿期即可见明显胎毛。这种多毛现象可能随年龄增长有所减轻,但仍是典型体征之一。
5、四肢发育异常
特征性表现为小肢畸形,包括手指弯曲、肘部活动受限等。约25%患者存在上肢发育不全,严重者可能出现海豹肢畸形,部分伴有并指或缺指现象。
该病需要多学科联合管理,建议发现相关症状及时进行遗传学检测。定期监测生长发育指标,早期开展康复训练可改善预后。孕期有相关家族史者应接受遗传咨询,通过基因检测进行产前诊断。