地中海贫血儿童通常会出现贫血、肝脾肿大、发育迟缓、骨骼异常以及黄疸等表现，具体症状可能因病情严重程度存在差异。
1、贫血
地中海贫血患儿因血红蛋白合成不足或红细胞破坏加速，常表现为皮肤苍白、乏力、活动后气促等慢性贫血症状。部分患儿可能伴随食欲下降、易疲劳等表现。
2、肝脾肿大
由于骨髓外造血组织代偿性增生，患儿可能出现肝脏和脾脏肿大，尤其是重型β地中海贫血患者更为明显。脾脏肿大严重时可能压迫腹部器官，引起腹胀等不适。
3、发育迟缓
长期贫血导致组织供氧不足，可能影响生长发育，表现为身高体重低于同龄儿童。部分患儿还会出现第二性征发育延迟，如青春期启动较晚。
4、骨骼异常
骨髓腔因造血组织增生而扩张，可能导致颅骨增厚、颧骨突出等面容改变，称为“地中海贫血面容”。部分患儿可能出现长骨变形或骨质疏松。
5、黄疸
红细胞破坏后释放的胆红素增多，可能引起皮肤和巩膜黄染，尿液颜色加深。这种情况在溶血急性发作期尤为明显，需注意与肝胆疾病鉴别。
若儿童出现上述症状，建议及时到血液科就诊，通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测明确诊断。日常应注意营养支持，避免感染诱发溶血，定期监测血红蛋白和铁蛋白水平。