地中海贫血患者通常会出现皮肤苍白、身体乏力、黄疸、发育迟缓以及肝脾肿大等症状。该病是一种遗传性溶血性贫血，临床表现与病情严重程度有关。
1、皮肤苍白
地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致红细胞数量减少或体积变小，血液携氧能力下降，皮肤黏膜供血不足，从而出现面色、口唇、甲床等部位苍白。这种症状在婴幼儿患者中尤为明显。
2、身体乏力
长期慢性贫血会导致机体组织缺氧，患者日常活动时可能出现呼吸急促、头晕心悸等不适。随着病情进展，部分患者甚至会出现运动耐力明显下降，稍微活动即感觉疲惫不堪。
3、黄疸
异常红细胞在脾脏被大量破坏后，胆红素代谢异常会引起皮肤和巩膜黄染。这种情况在中间型或重型患者中较为常见，黄疸程度与溶血速度密切相关。
4、发育迟缓
重型地中海贫血患儿由于长期贫血影响营养吸收，可能出现体格发育落后、体重增长缓慢等情况。部分患儿还会伴随特殊面容，如颧骨隆起、鼻梁塌陷等骨骼改变。
5、肝脾肿大
慢性溶血导致红细胞在肝脾异常破坏，可能引发器官代偿性增大。进行性脾肿大会压迫周围器官，可能引起腹部胀痛、食欲减退等消化道症状。
地中海贫血患者需注意预防感染，避免剧烈运动。建议定期监测血红蛋白水平，重型患者需在血液科医生指导下进行规范治疗，必要时需进行输血或造血干细胞移植。育龄人群建议进行基因筛查，降低遗传风险。