骨纤维异常增殖症的症状表现通常包括疼痛、骨骼畸形、病理性骨折、神经压迫以及其他伴随症状。该疾病属于良性骨病变，但可能因病变部位不同而出现多样化临床表现。
1、疼痛
疼痛是骨纤维异常增殖症最常见的症状之一，尤其在负重部位如股骨、胫骨等下肢骨骼中更为明显。疼痛可能为持续性钝痛，活动后加重，休息后稍有缓解，部分患者可能因微小骨折或骨膜牵拉引发疼痛。
2、骨骼畸形
病变累及颅面骨时可能导致面部不对称、眼眶突出或鼻窦变形，形成“骨性狮面”特征。四肢骨骼受累可能出现肢体弯曲、短缩或骨皮质膨胀，脊柱病变则可能引起侧弯或后凸畸形。
3、病理性骨折
由于病变区域正常骨组织被纤维组织替代，骨骼强度显著下降，轻微外力即可导致骨折，常见于股骨颈、肋骨等部位。骨折后可能出现异常愈合，形成局部膨大或畸形。
4、神经压迫
颅底病变可能压迫视神经导致视力下降，听神经受压可引起耳鸣或听力减退。肋骨病变压迫肋间神经可能引发胸痛，脊柱病变压迫脊髓可能导致肢体麻木或运动障碍。
5、其他症状
部分患者可能伴随皮肤咖啡牛奶斑或内分泌异常，如性早熟、甲状腺功能亢进等，这种情况多见于McCune-Albright综合征患者。
若出现上述症状，建议尽早就医进行X线、CT或病理检查以明确诊断。确诊后需根据病变范围制定个体化治疗方案，日常应避免剧烈运动以减少骨折风险，定期复查监测病情进展。