马凡氏综合征的典型症状主要包括骨骼异常、眼部病变和心血管系统损害等。该病是一种遗传性结缔组织疾病，常累及多个器官系统，需通过医学检查明确诊断。
1、骨骼异常
患者常表现为身材高瘦、四肢细长，手指和脚趾呈现蜘蛛样改变（蜘蛛指/趾）。部分患者会出现胸廓畸形，如漏斗胸或鸡胸，关节过度伸展也可能导致脊柱侧弯。这些骨骼特征是该病最直观的临床表现。
2、眼部病变
约60%患者会出现晶状体脱位，表现为视力突然下降或复视。高度近视、青光眼和视网膜脱落风险显著增高，严重时可致失明。眼科裂隙灯检查可发现特征性体征。
3、心血管损害
主动脉根部扩张是最危险的并发症，可能进展为主动脉夹层或破裂。二尖瓣脱垂会导致心脏杂音和心律失常，部分患者伴随心脏瓣膜关闭不全，需通过心脏彩超定期监测。
该病具有进行性发展特点，建议患者每6-12个月进行心脏彩超和眼科检查。确诊后应在心血管外科、眼科和遗传科多学科协作下制定治疗方案，必要时通过手术修复主动脉或矫正眼部病变，以降低猝死风险。