马方综合征的常见症状主要包括骨骼异常、心血管病变、眼部问题以及其他系统表现。该病属于遗传性结缔组织疾病,临床表现多样,需结合医学检查明确诊断。
1、骨骼异常
患者通常身材瘦高,四肢细长且手指呈蜘蛛样指。关节活动度大,可能伴有胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸。脊柱侧弯也是典型表现,严重时可影响呼吸功能。这些体征常在青春期前后明显加重。
2、心血管病变
约80%患者存在主动脉根部扩张,易发展为主动脉夹层或破裂,这是最危险的并发症。二尖瓣脱垂可导致心悸、胸闷,部分患者出现心律失常。定期心脏超声监测对预防危急情况至关重要。
3、眼部问题
晶状体脱位是最具特征性的表现,多呈向上方半脱位。高度近视和视网膜脱离风险较常人高3-5倍,约60%患者出现虹膜震颤。青光眼、早发性白内障也较常见。
4、其他系统表现
部分患者可见硬脊膜膨出导致腰背疼痛,自发性气胸发生率比常人高50倍。皮肤可能出现萎缩纹,牙齿排列拥挤等口腔问题也较常见。
若出现不明原因的胸痛、突发视力下降或严重脊柱变形等情况,应及时到心血管内科或遗传代谢科就诊。建议患者家属进行基因检测,日常避免剧烈运动及对抗性活动,每6-12个月复查心脏超声和眼科检查,有助于早期发现并发症。