D型短指症主要表现为手指末端指节短小、指甲发育异常、手指功能障碍、关节僵硬以及可能的遗传性特征。该疾病属于先天性骨骼发育异常，可能影响手部外观及功能。
1、手指末端指节短小
患者第三指节（末节）较正常人明显缩短，可能伴随指骨形态异常。这种短缩通常为双侧对称性表现，常见于小指或无名指，部分病例可累及多个手指。
2、指甲发育异常
由于末节指骨发育不全，指甲往往呈短小、宽扁或匙状畸形。部分患者指甲生长方向异常，可能出现纵向裂纹或甲板增厚等继发改变。
3、手指功能障碍
短缩的指节可能导致握持力量减弱，精细动作如系纽扣、执笔等可能受限。严重者可能出现手指对掌功能异常，影响日常抓握动作的完成度。
4、关节僵硬
部分患者伴随远端指间关节活动度降低，屈伸功能受限。长期活动减少可能继发关节周围软组织挛缩，进一步加重僵硬程度。
5、遗传性特征
该疾病具有常染色体显性遗传倾向，约50%患者存在家族史。基因检测可发现HOXD13基因突变，部分家系中可见多代成员出现相似手部畸形。
若发现手指短缩畸形或存在家族遗传史，建议尽早就诊骨科或遗传咨询科。通过X线检查可明确指骨形态，基因检测有助于确诊分型。早期功能锻炼和康复训练有助于维持手部功能，严重畸形者可考虑矫形手术改善外观。