卟啉病的症状主要包括腹部疼痛、神经系统异常、皮肤光敏感等，具体表现因类型不同存在差异。该病属于血红素合成障碍性疾病，临床表现多样，需结合检查明确诊断。
1、腹部疼痛
急性卟啉病发作时可能出现剧烈腹部绞痛，疼痛部位不固定且无明确压痛点，可能伴随恶心、呕吐、便秘等消化道症状。此类腹痛常被误诊为急腹症，但腹部触诊时腹肌紧张度较低。
2、神经系统异常
患者可能出现肢体麻木、肌肉无力甚至瘫痪等周围神经病变，部分伴有焦虑、幻觉、癫痫发作等精神神经症状。严重时可出现呼吸肌麻痹，导致呼吸困难等危及生命的并发症。
3、皮肤光敏感
皮肤型卟啉病暴露阳光后会出现皮肤灼痛、红斑、水疱及糜烂，愈合后遗留色素沉着或瘢痕。部分患者伴有面部多毛、皮肤脆性增加等表现，手背、面部等暴露部位症状尤为明显。
4、自主神经紊乱
急性发作期常伴发心动过速、血压升高、多汗等自主神经功能失调症状，这些表现与卟啉代谢产物对神经系统的毒性作用相关。
5、尿液异常
部分患者在急性发作期间尿液可能呈现葡萄酒色或深褐色，尤其在阳光暴晒后颜色加深，这与尿液中卟啉前体物质氧化有关。
出现不明原因的腹痛合并神经系统症状，或皮肤反复出现光照性损伤时，建议及时到血液科或皮肤科就诊。确诊需通过尿液、血液卟啉检测及基因检测，治疗期间需严格避光并遵医嘱进行规范化治疗。