畸形胎儿可能出现的症状包括头颅异常、脊柱畸形、内脏器官异常等，具体表现因畸形类型而异。孕期需通过超声筛查等手段及时监测胎儿发育情况。
1、头颅异常
部分畸形胎儿可能出现头颅结构异常，例如无脑儿表现为颅骨及脑组织缺失，脑积水则因脑脊液循环障碍导致脑室扩大。此类畸形可通过超声观察到颅骨缺损或脑室宽度异常。
2、脊柱畸形
脊柱裂是常见的神经管缺陷，表现为脊柱某段椎管未闭合，可能伴随脊髓外露或脊膜膨出。严重者可能出现下肢运动障碍，超声检查可见脊柱连续性中断或异常隆起。
3、内脏器官异常
心脏畸形如室间隔缺损、法洛四联症等可影响血液循环功能，消化道闭锁可能导致羊水过多。超声可发现心脏结构异常、胃泡缺失或肠道扩张等征象，部分病例伴有胎儿生长受限。
孕妇应按时进行NT检查、唐氏筛查及大排畸超声等产前诊断项目。发现异常需结合羊水穿刺、无创DNA等进一步评估，必要时需在产科医生和遗传科专家指导下制定后续处理方案。