鳃裂囊肿的症状表现通常包括颈部肿块、瘘管或窦道、感染症状、压迫症状以及其他伴随症状。患者若出现相关表现，建议及时就医明确诊断。
1、颈部肿块
鳃裂囊肿最典型的症状是在颈侧部出现无痛性肿块，常见于胸锁乳突肌前缘中1/3区域。肿块可能出生时即存在，也可能在儿童期或成年后逐渐显现，触摸时质地柔软或呈囊性感，部分患者会在吞咽时感觉肿块轻微活动。
2、瘘管或窦道
部分患者由于胚胎期鳃裂闭合不全，可能形成与皮肤或咽喉相通的瘘管。表现为颈部皮肤出现小孔，可分泌黏液样或脓性液体，尤其在感冒或感染时分泌物增多，若瘘管继发感染可能形成反复流脓的窦道。
3、感染症状
囊肿继发细菌感染时，局部会出现红肿、疼痛和皮温升高，严重时可能形成脓肿并伴随发热、乏力等全身症状。感染反复发作可能使囊肿体积短期内增大，甚至破溃形成经久不愈的溃疡。
4、压迫症状
较大的囊肿可能压迫邻近结构，导致吞咽异物感、呼吸不畅或声音嘶哑。若压迫颈动脉鞘可能引起搏动性疼痛，压迫喉返神经可能出现暂时性声带麻痹。
5、其他伴随症状
部分患者可能出现颈部牵拉感或隐痛，尤其在头部转动时明显。先天性完全性瘘管患者可能因咽喉部通道存在而出现饮水呛咳或吞咽时液体从瘘口溢出的现象。
鳃裂囊肿的症状易与淋巴结炎、甲状舌管囊肿等疾病混淆，建议患者发现颈部异常包块时尽早就诊。医生通常会通过超声、CT或瘘管造影等检查明确病变范围，治疗以手术彻底切除为主，避免反复感染导致周围组织粘连。术后需注意伤口护理并定期复查。