唐氏儿即21-三体综合征患儿，其症状主要包括智力发育迟缓、特殊面容以及肌张力低下等，部分患儿可能伴随其他先天性异常。若孕期检查发现相关风险，建议及时进行遗传学诊断。
1、智力发育迟缓
唐氏儿存在不同程度的智力障碍，多数表现为轻度至中度发育迟缓。患儿在语言、认知、记忆等方面的能力显著落后于同龄儿童，学习新技能的速度较慢，且抽象思维能力较差。随着年龄增长，这种差距可能逐渐明显。
2、特殊面容
典型的面部特征包括眼距增宽、内眦赘皮明显、鼻梁低平且鼻根较塌。部分患儿会出现外耳轮廓小或耳位偏低、舌头肥大且常伸出口外。这些面部特征在出生时可能不典型，但随着年龄增长会逐渐显现。
3、肌张力低下
新生儿期即可观察到全身肌肉松弛，表现为肢体柔软无力、关节活动度增大。这种肌张力低下会导致运动发育迟缓，如抬头、坐立、行走等大动作的掌握时间明显晚于正常儿童。部分患儿还可能伴随手掌通贯纹等皮肤纹理异常。
除上述核心症状外，约40%-50%的唐氏儿可能合并先天性心脏病，30%存在消化系统畸形。建议孕妇在孕早期进行NT检查、唐氏筛查或无创DNA检测，高风险人群需通过羊水穿刺确诊。出生后患儿应定期评估生长发育情况，并在康复科指导下进行早期干预训练。