先天性巨结肠的典型症状主要包括顽固性便秘、腹胀、呕吐、生长发育迟缓以及肠梗阻等。这些表现与肠道神经节细胞缺失引起的肠功能障碍密切相关，常见于新生儿或婴幼儿期。
1、顽固性便秘
由于病变肠段缺乏神经节细胞，肠道无法产生正常蠕动波，导致粪便长期滞留于结肠近端。患儿可能出生后24-48小时未排出胎便，或需要灌肠、开塞露等干预措施才能排便。
2、腹胀
粪便在结肠内大量积聚会使腹部明显膨隆，严重时腹壁可见肠型，触诊可摸到硬质粪块。腹胀可能伴随腹壁静脉显露，甚至影响呼吸功能。
3、呕吐
约30%-50%的患儿会出现胆汁性呕吐，多因肠道梗阻或功能性肠麻痹所致。呕吐物可能含有粪渣样物质，尤其在未及时排便的情况下更易发生。
4、生长发育迟缓
长期营养不良导致体重增长缓慢，皮下脂肪减少，可能伴随贫血、低蛋白血症等并发症。这与肠道吸收功能障碍及反复感染消耗有关。
5、肠梗阻
完全性肠梗阻时表现为停止排便排气、剧烈腹痛和脱水，腹部X线可见多个液气平面。这种情况属于急症，需立即医疗干预。
若新生儿出现延迟排胎便、反复腹胀等情况，建议尽早就诊小儿外科。确诊需通过钡剂灌肠造影、直肠测压或直肠活检等检查，治疗方案需根据病变范围制定，包括保守灌肠管理或根治性手术。日常需注意记录患儿排便频率及腹部膨隆变化，避免擅自使用缓泻药物。