神经纤维瘤病的症状通常包括皮肤咖啡牛奶斑、神经纤维瘤、骨骼异常、眼部症状以及神经系统症状等。该病属于遗传性疾病，临床表现多样，具体症状可能因分型不同而有所差异。
1、皮肤咖啡牛奶斑
这是最常见的早期表现，患者皮肤上会出现多个边界清晰的浅棕色斑块，直径通常大于5mm。斑块数量随年龄增长而增加，在青春期前可能超过6个，腋窝或腹股沟区域常伴发雀斑样色素沉着。
2、神经纤维瘤
可见于体表或深部组织，表现为皮肤表面柔软、带蒂的良性肿瘤，触压时有"钮扣孔"样凹陷特征。丛状神经纤维瘤可导致局部组织肥大，部分病例可能发生恶变为恶性神经鞘瘤。
3、骨骼异常
约50%患者会出现骨骼发育异常，包括脊柱侧弯、长骨假关节形成和颅骨缺损。蝶骨翼发育不良可能引起搏动性眼球突出，胫骨假关节常导致病理性骨折。
4、眼部症状
虹膜Lisch结节是NF1型特征性表现，通过裂隙灯检查可见黄白色小结节。视神经胶质瘤可能引起视力下降、眼球突出，儿童患者可能出现性早熟等内分泌异常。
5、神经系统症状
包括癫痫发作、学习障碍和注意力缺陷。部分患者可能出现脑干胶质瘤引起的共济失调，或周围神经病变导致的肌无力。NF2型则以双侧听神经瘤为特征，表现为进行性听力丧失和耳鸣。
该病具有渐进性发展特点，建议出现皮肤异常斑块或皮下结节时应尽早就诊神经内科。确诊患者需定期进行神经系统评估、眼科检查和肿瘤筛查，育龄期患者建议接受遗传咨询。日常应注意观察皮肤变化，避免肿瘤部位反复摩擦刺激。