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德朗热综合征有哪些症状?

徐信群 普内科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

德朗热综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要症状包括生长发育迟缓、特殊面容、肢体异常、智力障碍以及消化系统问题。这些症状可能因个体差异而有所不同,需结合医学检查综合判断。

1、生长发育迟缓

患儿出生时体重和身长通常低于正常标准,后续生长速度也较慢。部分儿童可能出现喂养困难、肌肉张力低下等问题,导致整体发育落后于同龄人。这种情况可能从婴儿期开始持续至成年。

2、特殊面容

典型特征包括浓密的连眉、长而上翘的睫毛、低鼻梁以及薄薄的人中。嘴唇常呈现向下弯曲的特殊形态,下颌发育较小,耳朵位置较低。这些面部特征在新生儿期即可显现。

3、肢体异常

主要表现为上肢发育不全,常见手指短小、肘关节活动受限。部分患者可能出现并指畸形或拇指缺失,下肢也可能存在膝关节异常或足部畸形,影响日常活动能力。

4、智力障碍

约90%患者存在轻度至中度智力发育迟缓,表现为语言能力滞后、学习困难等。部分患儿可能伴有自闭症谱系障碍,出现社交沟通障碍和重复刻板行为。

5、消化系统问题

常见胃食管反流、慢性便秘等消化道功能障碍。新生儿期可能出现肠旋转不良等先天畸形,严重时可引发肠梗阻,需要外科干预治疗。

若发现儿童存在上述特征性表现,建议尽早就诊遗传代谢科。通过基因检测可明确诊断,早期干预有助于改善预后。家庭应定期进行发育评估,并关注喂养、康复训练等综合管理措施。

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