噬血细胞综合征的常见症状包括发热、肝脾肿大、血细胞减少、凝血功能障碍及神经系统异常等,具体表现因人而异。以下从典型症状展开说明:
1、发热
约90%以上患者以持续性高热为首发症状,体温常超过38.5℃,且对常规退热药物反应较差,可能伴随寒战、乏力等全身性炎症反应。
2、肝脾肿大
由于异常活化的淋巴细胞和巨噬细胞浸润,超过75%患者出现肝脏和脾脏肿大,触诊可发现肋下超过3cm的器官肿大,部分患者伴随黄疸或转氨酶升高。
3、血细胞减少
骨髓造血功能受抑制导致全血细胞减少,表现为血红蛋白低于90g/L的贫血、血小板计数低于100×10⁹/L引起的出血倾向,以及中性粒细胞减少引发的反复感染。
4、凝血功能障碍
纤维蛋白原消耗和凝血因子异常可引发皮肤瘀斑、鼻出血等出血症状,实验室检查可见D-二聚体升高、凝血酶原时间延长等异常指标。
5、神经系统异常
约30%患者出现意识障碍、抽搐或脑膜刺激征,脑脊液检查可能显示蛋白升高或细胞数增多,磁共振成像可见脑实质异常信号。
该疾病属于临床急症,需通过骨髓穿刺、血清铁蛋白检测及基因筛查等手段确诊。确诊后需立即开展免疫抑制治疗或造血干细胞移植,所有治疗方案均需在血液科医生指导下进行。