科凯恩氏综合征是什么

科凯恩氏综合征又名侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征,是由于ERCC6基因突变导致的常染色体隐性遗传病,可能与母亲在妊娠早期接触致畸物质有关。患儿在临床缺乏针对性的治疗措施,往往预后较差,最终可导致死亡。

1、症状:科凯恩氏综合征多发生于幼儿时期,主要表现为生长发育迟缓、神经系统损害、外观早衰、皮肤对光过敏等。患儿出生时大多没有任何症状,2岁后就会逐渐出现身材矮小、手足大、四肢长、面容苍老、眼球内陷等症状,并且皮肤对光敏感,在太阳照射下就会出现水泡。另外,患儿视神经萎缩及进行性色素视网膜炎可引起视力丧失,听神经损伤可引起耳聋,脑组织及颅内血管也可出现钙化;

2、处理方案:临床上多采用中频理疗、运动疗法等,对皮损严重的患儿,在医生指导下应用防晒霜、氧化锌软膏进行治疗,同时还需要补充维生素A、维生素D、叶酸等维生素,以促进生长和神经系统的恢复。配合运动治疗,以下肢活动为重点,能放松肌肉,纠正行走姿势,提高运动能力;

3、注:在饮食方面,要遵从医生的指示,采取营养膳食,并配合营养补充。平时要多喝水,不要吃辣椒、无花果、茄子、紫甘蓝等能提高光敏性的食物。防晒要讲究,室内要拉好窗帘,出门要穿长袖、戴帽子,裸露的地方要涂抹防晒霜,以减少皮肤的损伤。

另外,虽然很难根治,但是积极地配合康复治疗和针对性护理,可以延长患儿的生命,减轻病痛。