苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，主要并发于近亲结婚的后代当中。
如果是近亲结婚的情况下，就可能会导致染色体出现突变，而且基因也会有突变的情况，这种情况下就有可能会导致各种各样的疾病发生，也会导致苯丙酮尿症。通常会表现为反复的癫痫症状发生，而且还可能会引起肌张力升高和智力低下，会造成语言功能发育迟缓的症状。
苯丙酮尿症目前没有办法能够达到彻底改善的效果，也能采取一些合理的缓解措施。