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新生儿四项疾病筛查是哪四项

发布时间:2022-04-17 2440人阅读
孙乐科副主任医师 江西省人民医院

新生儿四项疾病筛查通常是甲状腺功能、肾上腺、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、甲状腺功能:新生儿通常需要配合医生做甲状腺功能检测,需要诊断出是否出现了甲状腺功能减退。

2、肾上腺:新生儿四项疾病筛查也会包括先天性肾上腺皮质增生症,需要诊断出是否存在先天性肾功能异常。

3、苯丙酮尿症:苯丙酮尿症也是属于4项疾病筛查当中的一种,通常需要诊断是否存在隐性遗传氨基酸代谢性疾病。

4、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症:新生儿四项筛查会包括葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,需要诊断是否存在遗传基因缺陷引起的红细胞内葡萄糖硫磷酸脱氢酶活性下降。

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