18三体综合征风险值

发布时间:2018-07-22 1415人阅读

投资上的机遇与风险是并存的,往往敢于冒风险的人得到的回报也湿了可观的。与投资不一样,我们不一样自己的身体处于有风险的状态。如果能知道疾病将要发生,我们都会想办法在初期制止。18三体综合是孕妇产检时会碰到的东西,相信很多孕妇妈妈在检查宝宝畸形问题时会遇到这个。那么18三体综合征风险值是多少呢?

18三体综合症筛查主要看甲胎蛋白的化验值应大于参考值,化验值越低,胎儿患唐氏症的机会越高,绒毛膜促性腺激素越高,胎儿患唐氏症的机会越高,甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现18三体综合症的机会不到1%。如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查,确保胎儿是否畸形降低,建议保持情绪稳定,注意休息加强营养适当做些运动。

18三体综合征亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。

18-三体综合征(18-trisomysyndrome,Edwards

syndrome)是仅次于21-三体综合征的第二种常见常染色体三体征。由Edwards等于1960年首次报道。主要临床表现为多发畸形,重度智力低下。本病在新生婴儿中的发生率为1:4000~1:5000,男女之比为1:3~1:4。有在某一时期或某一地区集中发生的倾向。18-三体综合征又称Edwards综合征(Edwards

syndrome)。

症状/18三体综合征编辑

1.生长发育障碍

出生前、后生长障碍,多为小于胎龄儿(平均约2240g),18-三体综合征的症状为喂养困难,反应低下,骨骼、肌肉发育不良。新生儿早期肌张力低,以后肌张力增高,因而限制大腿充分外展能力。精神和运动发育迟缓。

2.多发畸形

(1)颅面部:小头畸形.头前后径长,枕骨突出;小眼畸形、眼距宽,有内眦赘皮、角膜混浊、白内障、虹膜缺损等;鼻后孔闭锁;腭弓高窄,下颌小,唇裂或腭裂;耳位低,畸形耳。

(2)胸部:颈短,胸骨短,乳头小且发育不良,乳距宽,第12肋骨发育不良或缺如。

(3)多种先天畸形:80%~95%的病例有先天性心脏病,18-三体综合征的表现主要为室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、脐疝和腹股沟疝、幽门狭窄、梅克尔憩室等。30%~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、异位肾与马蹄肾、肾盂积水、双肾及双输尿管,尤以马蹄肾、重复肾、双输尿管为多见。男性多有隐睾,见阴囊畸形;女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。可有甲状腺发育不良、胸腺发育不良。

(4)四肢:18-三体综合征患儿有特殊的握拳姿势:手指屈曲,拇指、中指及食指紧收,食指压在中指上,小指压在无名指上,手指不易伸直,如被动地伸直时,则中指及小指斜向尺侧,拇指及食指斜向桡侧,食指与中指分开,形成“V”字形。指甲发育不良。踇趾短且背屈,骨突出,呈摇椅底样足。偶见短肢畸形。

(5)皮肤及皮纹:皮肤多毳毛,皱褶多,出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹,第五指只有一横纹,30%有通贯手(或称猿线)以及轴三射远位,呈t'或t”。

3.重度智力落后。

4.X线检查18-三体综合征的表现为拇指及第1掌骨短,第3.4.5指向尺侧偏斜,颅骨穹隆菲薄,枕骨突出,上、下颌骨发育不良,锁骨内1/3发育不良或缺如,肋骨纤细削尖,胸骨发育不良,骨化中心减少,胸骨可有异常分节。