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聋哑基因检测有没有必要

发布时间:2023-08-06 2369人阅读
吴彬主任医师 中国医科大学附属第一医院

聋哑基因检测一般是有必要的,患者需要根据不同病因采取对应的治疗方法。

耳聋的产前诊断一般需要在孕前或妊娠早期,明确耳聋先症者的耳聋突变基因情况和父母携带者的状态,在妊娠10周后可以通过取绒毛膜组织、羊水后提取DNA进行胚胎的相应耳聋基因检测,为父母提供新生儿出生前的诊断。临床上的耳聋基因诊断项目包括GJB2、GJB3、SLC26A4等,约20%的耳聋患者会发现GJB2基因突变。

此基因检测,不仅对遗传听力损害临床诊断和遗传咨询有重要帮助,对于听力的康复有指导作用。

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