Poland综合症是一组较罕见但包含多种多样畸型的综合症,如胸骨、脊柱和上肢的畸型,也称之为胸大肌破损、并指综合症、先天肌肉缺少综合症。该病以男士多见,占98%,大多数产生在右边。其特性是胸部大、小肌缺损,肋巴骨缺损,可另外合拼有手指头缺损、短指畸型、腕骨发育不良、漏斗胸及脊柱畸形,有时候由此可见乳房缺损。
发病原因
Poland综合症的发病原因尚不清楚。可能为胎儿期肌肉芽生长发育出现异常引发。在试管胚胎初期,上肢芽分裂出颈部、肌肉等,肌肉慢慢向肋巴骨及肩胛骨挨近并粘附其上。当肌肉芽生长发育出现异常,不可以与肩胛骨、肋巴骨痊愈,分散的肌肉被再消化吸收而消退。另外,无肌肉粘附的骨骼产生衰退转性而产生膈肌的缺损。
临床症状
1.胸部肌肉破损畸型
胸大肌的胸骨骼破损是最基本的主要表现。有的还伴随胸小肌或背阔肌等一侧胸、背部一些肌肉群的缺乏。
2.上肢带生长发育简短
锁骨发育不全,上臂简短或伴随并指畸形及指骨缺少。
3.骨组织畸型
肋巴骨或肋软骨的小一部分破损,情况严重可有膈肌的反常呼吸。
4.发育不全
(1)变病侧的皮肤及皮下组织组织发育不全,组织欠缺,有的汗毛缺少。
(2)乳房组织发育不全,乳腺组织少,乃至缺少。小乳头、小乳头,有时候乳头缺少,仅主要表现为鲜红色的斑点状上皮细胞凸起。
查验
1.CT、MRI查验
可确立地显示信息、精准定位出乳房、胸骨及肌肉和同方向上肢破损或畸型的水平,并能够与一切正常侧较为。尤其是三维成像系统能为挑选适合的治疗方案出示根据。
2.胸部X线
胸部X线检查由此可见膈肌呈透明色状、乳房影消退和肋巴骨破损。合拼漏斗胸的病人,则有典型性的漏斗胸X线片肋巴骨的改变。
确诊
1.临床症状
依据胸骨畸型的特性,非常并有手的畸型时,确诊并不艰难。
2.輔助查验
X线检查膈肌呈透明色状、肋巴骨破损、乳房影消退。CT及MRI对破损及畸型的水平显示信息更为确立,可有利于确诊。
医治
Poland综合症因胸骨破损而出現反常呼吸,显著影响心脏功能,除此之外病人因胸骨畸型可继发性神经精神病症状,因此 应积极主动手术医治,最好是在成年人以前进行。合拼手指畸形者,可与胸骨手术治疗分期付款开展。针对制订手术治疗计划方案尤为重要的是确立胸部肌肉、骨骼的畸型水平。
1.如畸型仅限于胸大肌和胸小肌的肩胛骨粘附部,作用损伤轻,则沒有必要手术治疗。
2.膈肌骨缺损行得通胸骨破损修补术,能用自身骨修复。
3.合拼有对称漏斗胸或肋软骨缺损范畴很大时,可选用肩胛骨旋转术及肌瓣移植手术纠正。
4.胸大肌的缺损能用带血管、神经蒂的背阔肌瓣,经腋下部往前胸骨移殖遮盖修复;乳房缺损时,成年人女士行得通多种类型的乳房整形术。