唐氏综合征你了解多少?

发布时间:2015-04-25 1827人阅读

唐氏综合征也叫21-三体综合征,又称先天愚型,这一点上过高中生物的同学都知道。但是隔了那么一段时间,是不是也忘记得差不多了呢?接下来给大家重新介绍一次唐氏综合症。以下列举的六点就是唐氏综合症患者的临床表现。

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

得了唐氏综合症大部分患儿在早期就会发生流产。就算存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的情况。现在国家也提倡“优生”,最好的预防方法就是妈妈能在生产前停止妊娠。所以准妈妈们最好做到产前检查和咨询。