先天性进行性肌营养不良症的表现大多数会伴随着无法站立和肌肉控制能力不好，也可能会引起语言障碍、呼吸困难以及智力障碍等等。
先天性进行性肌营养不良的病情轻重程度不同，所以表现也可能会不太一样，但是这种疾病所表现出来的症状通常都比较严重，在平时拿东西或者握东西的时候会抓不紧，导致肌肉的控制能力下降，也可能会有智力、语言、呼吸以及身体其他部位畸形等等许多不良症状。
先天性进行性肌营养不良需要及时就医，让专业医生诊断疾病的程度，必要时可以进行相关手术治疗。