地中海贫血基因突变通常需要做血液检测、基因检测等，可以辅助判断出是否出现了异常的现象。
地中海贫血基因突变期间，通常需要配合医生做静脉抽血检查，通过静脉抽血检查明确红细胞流量、骨髓红细胞系统、白细胞数量等可以辅助判断出是否有异常现象。同时也需要配合医生做基因检测，需要观察基因分裂和肽链检测，能够辅助判断中是否出现了基因突变。
地中海贫血具有一定的危害性，需要做好贫血的预防工作，要配合医生纠正贫血。