苯丙酮尿征一般是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致肝脏内酶活性降低或缺乏原因所导致的。
苯丙酮尿征会导致体内的辅酶四氢生物蝶呤缺乏，而且身体当中无法将将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液浓度极度升高，从而造成了病症的发生。这种疾病发病的概率相对来说是比较低的，一旦发病之后，必须要尽快采取针对性的治疗措施来改善，否则就可能会对身体健康造成危害和影响，出现不良反应的概率也会比较高。
在治疗期间还需要定期到医院做复查，是了解病情的恢复情况。