所有人都害怕这种小儿α-地中海贫血,为了防患于未然,我们要做到及时去发现疾病的存在。别羞涩了,健康要紧,赶紧来看看吧。
小儿α-地中海贫血的治疗原则是轻型地中海贫血不需治疗;中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。
一、输浓缩红细胞
1、低量输血:单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法,使血红蛋白维持在60~70g/L。实践证明,这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁,但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个10年内因脏器功能衰竭而死亡。
2、高量输血:高量输浓缩红细胞的优点是纠正机体缺氧;减少肠道吸收铁;抑制脾肿大;纠正患儿生长发育缓慢状态。方法是先反复输浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~140g/L,然后每隔3~4周Hb≤80~90g/L时输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使Hb含量维持在100g/L以上。
二、铁螯合剂
因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加,常导致体内铁超负荷易合并血色病,损害心肝、肾及内分泌器官功能,当患者体内的铁累积到20g以上时,则可出现明显的中毒表现,故应予铁螯合剂治疗。1岁内使用铁螯合剂,其副作用如骨骼畸形、生长抑制的发生率明显升高,一般主张2~3岁后或患儿接受10~20次输血后并有铁负荷过重的证据,血清铁(SF)>1000μg/L,血清转铁蛋白完全饱和才开始除铁治疗。当前临床广泛使用的是去铁胺,加注射用水或生理盐水用便携式输液泵每天(或每晚)腹壁皮下注射8~12小时,每周连用5~6天。用药前后应作SF、尿铁的监测。
三、造血干细胞移植(HSCT)
HSCT是当前临床上根治本病的惟一方法。
四、脾切除、大部分脾栓塞术
中间型仅地中海贫血(HbH)病:中度/重度贫血(Hb80g/L或慢性溶血性黄疸者,切脾常无效。
五、基因治疗
从分子水平上纠正致病基因的表达,即基因治疗。
人的一生之中所面临的难题真的比较多,一些小儿α-地中海贫血都深深关系到人的尊严和健康以及家庭。而弄清楚这些问题之后,我们就要极力避免,这样才不致让这些病理性难题整体困扰自己。