小儿先天性外胚层发育不良综合征的症状

小儿先天性外胚层发育不良综合征是一种先天性疾病,是一种外胚层发育异常的疾病,多数患者对该病不了解,对疾病的症状也不清楚,那么患上小儿先天性外胚层发育不良综合征有什么症状?

1.指趾甲发育不良

其征象为指趾甲发育不全、粗糙,甲板中央凹陷、松脆或脱落,可有慢性再生性甲周炎。

2.出汗和皮脂腺少

汗腺及皮脂腺较多人为少,皮肤薄,干燥掌跖角化过度。

3.牙齿缺乏或牙齿发育不全。

4.毛发稀少

细毛稀疏或缺如眉毛稀疏,或2/3处无毛,睫毛较少。

5.泪腺腺体发育不良

角膜干燥易引起结膜。

6.其它

另外,一些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷,例如并指、缺指、多指畸形、黏膜变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。

在临床中,汗与闭汗两种表现形式,表现为闭汗型。由于调节不了体温,夏季体温升高表现为暑热或易中暑,婴幼儿可出现热性惊厥。有一部分患儿合并智力低下。而且临床常表现出不同的表象和不完全外显率,并非每个病例都具有完整的特征。另外,也有少数病例同时有眼震脑干共济失调、Friedreich等。