地中海贫血症是遗传性溶血性贫血疾病。
地中海贫血症主要是由于珠蛋白基因缺陷或突变,导致血红蛋白中珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成而引起的遗传性溶血性贫血病。早期一般会出现面色苍白、乏力、头晕等贫血症状，随着病情加重会出现脾脏肿大、黄疸、眼距变宽、头颅变大、前额突出、两颊突出、马鞍鼻等特有的地中海贫血症状面容。
轻型地中海贫血症一般不需治疗，中型或重型地中海贫血症需在医生指导下给予有输血、祛铁、手术等治疗。