黏多糖贮积症Ⅶ型

简介

黏多糖贮积症Ⅶ型β-葡萄糖苷酸酶缺乏症

本型又称戈尔伯杰(Goldberg)综合征、葡萄糖苷酸酶缺乏症。其特征为智力正常或略落后、骨骼改变、特殊面容、侏儒、肝脾肿大和有疝气。尿中可以排出过多硫酸皮肤素,为一种常染色体隐性遗传病,虽然生化缺陷相同,但各例的临床表现和起病年龄皆有不同。

黏多糖贮积症Ⅶ型基本知识

β-葡萄糖苷酸酶缺乏症诊疗知识

是否医保:
就诊科室:
内分泌科 儿科
治疗费用:
市三甲医院约(3000 —— 8000元)
治愈率:
75%
治疗周期:
2-4月
治疗方法:
药物治疗
相关检查:
四肢的骨和关节平片,尿液粘多糖检测,骨与关节MRI,骨髓显像
多发人群:
儿童
常用药品:
棕榈氯霉素(B型)片,阿莫西林克拉维酸钾干混悬剂
在线购药:
康德乐大药房

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