- 别名:
- 小儿脆性X染色体综合征,小儿脆性X综合征
- 发病部位:
- 其他
- 传染性:
- 无传染性
- 最佳就诊时间:
- 多发人群:
- 儿童
- 并发疾病:
- 癫痫
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。1991年,科学家第一次发现脆性x染色体综合征,它是一种仅次于唐氏综合症的遗传性疾病,是由一不寻常的突变导致的一系列疾病中的一种。
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