- 鼻后滴漏综合症
- 鼻后滴漏综合症是指由于鼻部疾病引起分泌物倒流至鼻后和咽喉部,甚至反流入声门或气管,导致以咳嗽为或者过敏性鼻炎患者的鼻内炎性分泌物可以经鼻后孔和咽部流入或吸入肺内,主要表现的综合征。
- 半乳糖血症
- 半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
- 伴性遗传病
- 伴性遗传疾病是位于性染色体(X染色体或Y染色体)上的基因缺陷造成的。此病分为X伴性遗传病和Y伴性遗传病两大类。位于X染色体上的基因产生X伴性特性或疾病,而位于Y染色体上的基因产生Y伴性。因为只有男性才有Y染色体,所以Y伴性特性只有在男性中才能得以体现,而且一个携带Y伴性疾病的男子的男性后代都会患该种疾病。
- 巴西紫热
- 为1984年首先发现于巴西圣保罗州的小儿急性暴发型传染病。临床表现有高热、腹痛、呕吐、紫癜性皮疹、休克等,可很快死亡。90%以上病前半月左右患过化脓性结膜炎。1985年由泛美专家组和美国CDC组成专题研究组,进行了病原学、流行病学、临床表现及实验室检查资料等分析研究,认为系一种新的疾病,命名为BPF。1986年确认从典型患者血、脑脊液、紫癜处分离培养得到的流感嗜血杆菌埃及生物型(Haemophilus influenzae biogroup aegyptius,HIBA)为其病原菌。
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