苯酮尿症患者,指什么

苯酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，但在PKU患者体内，由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）的缺乏或功能异常，苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内累积，并通过尿液排出体外，形成苯酮尿。长期高浓度的苯丙氨酸会对大脑发育造成严重影响，导致智力障碍、行为问题等。因此，PKU患者需要严格控制饮食，限制苯丙氨酸的摄入，以降低血液中苯丙氨酸的浓度，防止神经系统损伤。早期诊断和治疗对预防PKU患者的智力损害至关重要。