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苯丙酮尿症严重吗

2024-08-22 08:24:422794人阅读

问题描述:(男 ,35岁)苯丙酮尿症严重吗

医生回答(1)

叶翔副主任医师

江西中医药大学附属医院内分泌科

苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的遗传性代谢疾病,主要由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷导致。患者的苯丙氨酸代谢受阻,血液中苯丙氨酸水平异常升高,可能对大脑发育和神经系统造成严重损害。如果不及时治疗,苯丙酮尿症可能导致智力障碍、行为问题、皮肤和头发颜色异常等症状。因此,苯丙酮尿症的严重性不容忽视。早期诊断和严格的饮食控制是预防和减轻病情的关键。通过限制苯丙氨酸的摄入,可以有效降低血液中的苯丙氨酸水平,从而降低对大脑和神经系统的损害。
2024-08-22

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