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苯丙酮尿症怎么治疗

叶翔 内分泌科 副主任医师

江西中医药大学附属医院 三甲

苯丙酮尿症的治疗方法主要有饮食控制、药物治疗和基因治疗等,通常需根据患者的具体情况进行选择。

1.饮食控制:苯丙酮尿症患者需要严格控制饮食,避免摄入含有苯丙氨酸的食物,如牛奶、鸡蛋、肉类等。同时,应增加低蛋白食物的摄入,如蔬菜、水果等,以保证营养均衡。

2.药物治疗:对于部分苯丙酮尿症患者,可采用药物治疗来降低血液中的苯丙氨酸水平。常用的药物有苯丙酮尿症专用配方粉、苯丙氨酸代谢抑制剂和苯丙氨酸降解酶等。这些药物应在医生指导下使用,以避免不良反应。

3.基因治疗:基因治疗是一种新兴的治疗方法,通过修复或替换患者体内的缺陷基因,从根本上治疗苯丙酮尿症。目前,基因治疗尚处于研究阶段,尚未广泛应用于临床。

苯丙酮尿症患者应定期进行血苯丙氨酸水平检测,以便及时调整治疗方案。同时,家长应加强孩子的饮食管理,避免摄入高苯丙氨酸食物,以降低病情发展的风险。如病情加重,应及时就医,寻求专业治疗。

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