21三体综合征,又称唐氏综合征或Down综合征,是一种由染色体异常引起的遗传性疾病。该病症是由于个体的第21对染色体出现三体现象,即存在三个染色体而非正常的两个,导致基因表达失衡。21三体综合征患者通常表现为智力障碍、生长发育迟缓、面部特征异常(如眼睛斜视、鼻梁低平等)、心脏病等多系统异常。此外,患者还可能伴有听力障碍、视力障碍、甲状腺功能减退等问题。目前,21三体综合征尚无根治方法,治疗主要依赖于康复训练、特殊教育和对症治疗。预防方面,孕妇可通过产前筛查和诊断,评估胎儿是否患有该病症,以便及时采取相应措施。
2024-08-22